教育新闻网Paul Wicks是数字医疗公司Ada Health的科学顾问。保罗在艾达(Ada)从事战略，罕见病和科学传播方面的工作。Paul是一位罕见疾病专家，是神经心理学家和数字健康，临床试验和以患者为中心的独立顾问。在此之前，他花了13年的时间领导了PatientLikeMe的研发团队，PatientsLikeMe是一个在线社区，拥有700,000多名患有医疗疾病的人。
认知偏见
有一种说法是医学生会听到很多：“当您听到蹄声时，请想到马，而不是斑马”。这种启发式方法已在医学教育中发挥了作用，因为它抵消了许多描述良好的人类，这些可能导致医学生诊断教科书中发现的异国情调和超罕见疾病的患者，而不是较常见的患者(但不那么令人兴奋)诊断。数字也证明了这一点。考虑到地球上估计有匹马，但是只有大约30万匹斑马，所以这些蹄类的确比斑马更容易成为一匹马的200倍。
每年
不过，虽然这可能是真实的，医生可以去他们的整个职业生涯中没有看到任何一个罕见的疾病，罕见病为一组都不是罕见的。实际上，它们很常见。最新的估计表明，那里大约有10,000种罕见疾病，而医学遗传学的进步又增加了200种左右。当您将它们全部加在一起时，约有17人中有1人患有罕见病。大约占人口的4%，即全球约4亿人。
人工智能在治疗稀有疾病方面具有巨大潜力-但绝非易事
五年
如今，人们对于数字医疗解决稀有疾病中一些重大挑战的潜力感到非常兴奋。例如，患者平均需要才能被诊断出患有罕见疾病，而大部分时间都可以花在没有明确答案或支持的情况下。但是，通过利用AI和医疗技术的最新发展，我们可以做出更快的诊断，以指导人们获得正确的治疗，试验和支持。毕竟，可以对AI进行训练，以发现人类医生看不到的数据模式，并且(理论上)应该不受人为错误的影响。
因此，如果您尝试训练AI以了解所有10,000种罕见病，那么您甚至将从哪里开始?
组织中
您可能会以为只有一种统一的，全球性的定义才算是“稀有”疾病，这是可以原谅的，可惜没有。1,109个有296种以上的方法来定义“稀有”，并且没有正式的规则手册来划分“稀有”，“孤儿”，“超稀有”或该领域中使用的许多其他术语。您可能会从自己的亲身经历开始;我已经研究了近20年的罕见形式的ALS /运动神经元疾病，并且一直照顾着与之相关的人，所以我意识到我经常通过这种镜头来解决罕见的问题。您可能会从最专业的医院开始，那里的资金最多，新批准的药物，或者最活跃的患者慈善网络向您寻求帮助。
但是这些方法都不是系统的或公正的。也许我们应该从数据开始，看看我们可以发掘什么新的解决方案。
一些罕见疾病比其他疾病更罕见
Orphanet之类的
数十年来，整个稀有领域的学者和非营利组织一直在合作建立数据库，该数据库包含可公开访问的数据集，包括流行病学，遗传学统计数据以及可作为稀有疾病独特指纹的症状和体征列表。数据中的哪些模式可以指导我们的发展道路?
研究
Orphanet，NORD和Eurordis的研究人员进行的一项全球罕见病表明，与随机选择疾病相比，这种有用的见解可以指导更具战略意义，数据驱动的方法。流行病学数据显示，大多数被诊断为罕见病的患者(约80%的患者)仅在约400种情况下被发现为“最罕见”(疾病的4%)。
是那些罕见但并非罕见的疾病，每10,000人中就有大约1-5人受到影响-诸如ALS / MND，唇裂，唐氏综合症或狼疮等疾病。相反，科学文献中描述的大多数疾病(约占疾病的85%)是如此罕见，以至于发现它们影响的人口不到百万分之一。对于这些情况，可能只有少数受影响的个体曾在文献中描述过或在任何时候活着，但它们却构成了繁重的“ 10,000种罕见疾病”的大部分。
