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先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查主要看宝宝血清苯丙氨酸和促甲状腺激素化验结果。血清苯丙氨酸的正常值是小于2mg/dl;促甲状腺激素的正常范围是:2-10mu/l。假如化验结果不在正常值以内,就表明宝宝患有以上两种疾病。
1. 苯丙酮尿症
是一种遗传性代谢病,假如父母都携带致病基因,那么孩子有四分之一的几率患上苯丙酮尿症。这种病的患儿肝脏中没有“苯丙氨酸羟化酶”,不能分解苯丙酮酸。会使体内苯丙酮酸体内越来越多,导致大脑受损并妨碍神经系统正常发育。假如没能及时发现治疗,随着宝宝慢慢长大,会出现智力较低下的表现。
2. 先天性甲状腺功能低下
甲状腺激素对宝宝大脑和身体发育很重要。假如宝宝体内的甲状腺激素不能满足身体发育需要,就会诱发“呆小病”,导致宝宝大脑发育迟缓,出现多种功能障碍。目前,对这种疾病最好的治疗方法是吃药进行补充,让甲状腺功能恢复到正常水平。