基因治疗十年后患有致命免疫疾病的儿童仍然健康

十多年前，加州大学洛杉矶分校的医生科学家开始使用他们开发的开创性基因疗法来治疗出生时患有罕见且致命的免疫系统疾病的儿童。他们现在报告说，这种疗法的效果似乎是持久的，8 到 11 年前接受治疗的患者中有 90% 仍然没有疾病。

ADA-SCID 或腺苷脱氨酶缺陷型严重联合免疫缺陷症，是由产生 ADA 酶的基因突变引起的，ADA 酶对功能正常的免疫系统至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能是致命的，如果不治疗，大多数会在生命的头两年内死亡。

在新论文中详述的基因治疗方法中，加州大学洛杉矶分校的 Donald Kohn 博士和他的同事从每个孩子的骨髓中取出造血干细胞，然后使用一种最初从小鼠身上分离出来的经过特殊修饰的病毒来引导健康的ADA 基因进入干细胞的 DNA。最后，他们将细胞移植回儿童的骨髓。该疗法，成功的时候，提示机体产生能够抵抗感染的健康免疫细胞的持续供应。因为移植的干细胞是婴儿自己的，所以没有排斥的风险。

Kohn 和他的团队现在在《血液》杂志上报告说，在 2009 年至 2012 年期间作为 2 期临床试验的一部分接受一次性治疗的 10 名儿童中，有 9 名继续保持稳定。该研究是在 2017 年发表在 Blood 上的一篇论文之后进行的，该论文关于这九名儿童的治疗初步成功。

“我们在最初几年看到的是这种疗法有效，现在我们可以说它不仅有效，而且有效超过 10 年，”该研究的资深作者和成员 Kohn 说。加州大学洛杉矶分校的Eli 和 Edythe Broad 再生医学和干细胞研究中心。“我们希望有一天我们能够说这些结果可以持续 80 年。”