试点研究揭示了全基因组测序对癌症儿童的好处

根据在 NCRI Festival 上发表的研究，解开每个被诊断患有癌症的孩子的整个遗传密码可以提供更准确的诊断或揭示新的治疗方案。[1]这些是全基因组测序过程的初步研究结果。

该研究还展示了如何改进全基因组测序(目前正在英格兰所有儿童癌症患者中使用)，以便为癌症儿童带来最大利益。

该研究由位于英国剑桥大学医院 NHS 基金会信托的 East Genomic Laboratory Hub 实体癌首席科学家 Patrick Tarpey 博士提出。

他说：“全基因组测序有时可以揭示常规调查可能没有考虑到的意外结果。在我们的试点研究中，我们已经学到了很多关于使用这种类型的测试的知识，包括它对儿童的好处以及如何优化结果。”

该研究是 100,000 基因组计划的一部分，涉及在剑桥 Addenbrooke 医院接受治疗的 36 名儿童，包括 23 种不同类型的实体瘤。对于每个孩子，他们的肿瘤样本和血液样本都被送到实验室，在那里可以读取完整的 DNA 序列。然后，科学家们寻找称为变异的遗传差异，这可能会提供有关癌症如何发展、特定癌症类型以及哪种治疗方法可能最有效的线索。

这个过程揭示了几个潜在的重要变体。在两个案例中，这些信息完善了儿童的诊断，在四个案例中，它改变了他们的诊断。在八个案例中，它揭示了有关儿童预后(可能的疾病进程)的新信息。在两个案例中，它显示了癌症的可能遗传原因。在七个案例中，它揭示了可能未被考虑但可能对治疗儿童有效的治疗方法。

例如，在一个孩子身上，科学家发现两个基因粘在一起(称为基因融合)，这可能会促进肿瘤生长。知道这意味着医生可以提供一种不同的治疗方法，称为 MEK 抑制剂，通常不会用于治疗此类癌症。

Tarpey 博士说：“我们从这个相对较小的癌症儿童试验组获得的结果表明，诊断和治疗可以得到改善。它表明，为所有癌症儿童提供全基因组测序将提供更准确的诊断和预后信息，显示是否可能存在任何遗传性癌症风险，并有助于为治疗方案提供信息。”