类维生素 A 治疗可能会改善患有罕见遗传疾病的人的视力

马里兰大学医学院 (UMSOM)、国立卫生研究院国家眼科研究所 (NEI) 和国家耳聋和其他交流障碍研究所的研究人员使用从患有亚瑟综合征基因突变的患者和小鼠身上产生的数据(NIDCD)，记录了患者视力障碍的自然病程，并确定了进行性视力丧失背后的细胞机制。

基于这些于 2021 年 11 月 9 日发表在eLife杂志上的发现，该团队能够测试一种可改善 Usher 综合征小鼠视力的类视黄醇疗法。研究人员表示，现在应该考虑在 Usher 综合征患者中评估一种类似的疗法，看看这种疗法是否可以减缓视力丧失。

Usher 综合征 1F 型 (USH1F) 会导致耳聋、进行性视力丧失和平衡问题。在德系犹太人中，每个人有 2% 的机会是 Usher 综合征 1F 型突变的携带者，约占其 Usher 综合征 1 型病例的 60%。没有批准的疗法可以预防亚瑟综合征患者的视力丧失或恢复视力。

“我们在小鼠中使用的药物可以提供的第一步，以改善人与Usher综合征类型1F眼睛的健康，”说祖贝尔·艾哈迈德·M.博士，头颈外科和眼科的UMSOM -耳鼻喉科教授。“不幸的是，这些药物不能永久治愈视力丧失，因为该药物不能修复损伤或防止眼睛退化。但是，它应该可以改善这些患者仍然具有的组织功能。”

该研究的第一作者Saumil Sethna 博士、耳鼻喉科 - 头颈外科教授说：“目前这些类维生素 A 药物有 FDA 批准的亲属，它们已经通过安全性临床试验，还有其他在治疗其他类型视力丧失障碍的 II 期临床试验中。”

该团队希望与其中一家测试这些药物的公司合作，在 1F 型 Usher 综合征患者中开展临床试验，看看它是否有助于防止持续视力丧失。