廉价的尿液检测可以检测林奇综合征患者的尿路上皮癌

研究人员首次表明，在患有肿瘤的高风险林奇综合征 (LS) 患者中，可以使用简单的邮寄尿液检测来检测尿路上皮癌的迹象。

在 NCRI 节上发表的研究结果[1]提供了开发一种廉价、简单和非侵入性的方法来筛查 LS 患者的膀胱癌、肾癌和输尿管癌(连接膀胱和肾脏的管)的潜力。

LS 是一种遗传性遗传疾病，患癌症的风险很高。超过 300 人中就有 1 人患有 LS，但大多数人并不知道——英国每年有超过 2,300 例新病例。LS 患者患肠癌和子宫内膜癌的风险很高。尿路上皮癌的风险不太为人所知，终生风险高达 28.5%，具体取决于所涉及的基因。这意味着那些在MSH2基因中有潜在缺陷的 LS 患者在其泌尿道中患上潜在可治愈的癌症的可能性是一般人群的十倍以上。未能筛查这些癌症意味着即使在被诊断出患有这种疾病后，每 20 名 LS 患者中就有一人会死于尿路上皮癌，而且通常在年轻时死亡。

英国纽卡斯尔大学临床遗传学教授兼纽卡斯尔医院约翰·伯恩爵士在 NCRI 节上说：“林奇综合征患者可以从筛查项目中受益，这些项目能够在癌症可以治愈的早期阶段被发现.LS 携带者患肠癌和子宫癌的风险很高，可以使用大肠结肠镜检查和子宫超声检查对这些携带者进行筛查。不幸的是，泌尿道被忽视了，因为目前没有可以可靠地检测肿瘤的廉价、非侵入性筛查方法。上尿路癌是与 LS 相关的第三大常见癌症。”

约翰爵士和他的同事，包括英国癌症研究中心资助的纽卡斯尔大学癌症预防小组的研究博士生 Rachel Phelps 女士，重新设计了纽卡斯尔 MSI-Plus 检测。这最近已成为英格兰东北部在诊断为肠癌的患者中发现 LS 患者的标准测试。MSI 代表微卫星不稳定性，表明重要的 DNA 修复系统不起作用。大多数 LS 患者属于这一组。该测试正在为全国推广进行评估。