纠正 DNA 紊乱有助于诊断和治疗罕见遗传病

两种核蛋白，称为核纤层蛋白 A 和核纤层蛋白 C，都有助于保持 DNA 的有序性，但新的研究表明，它们可能独立影响疾病的发展。

了解 DNA 组织如何影响身体，可以为由核纤层蛋白和其他核膜蛋白突变引起的遗传疾病提供新的诊断和治疗方法。

约翰霍普金斯大学医学部的研究人员表示，在一项对实验室培养的小鼠细胞进行的研究中，他们发现一种有助于在细胞“指挥中心”(即细胞核)表面下形成结构网络的蛋白质是确保其中的 DNA 保持不变的关键有顺序地。新实验区分了称为核纤层蛋白 C 的蛋白质的作用，揭示了它在诊断和治疗与 DNA 解体相关的各种遗传疾病中的有用性，例如称为早衰症的快速衰老疾病、肌肉萎缩症和与突变相关的心脏病在这些和相关蛋白质中。

“这些发现的影响可能超出已知的椎板疾病，因为 lamin C 似乎对基因组组织很重要。目前我们只是不知道 lamin C 在其他基因组失调的疾病中的表现如何，”Karen Reddy 博士说。，约翰霍普金斯大学医学院生物化学助理教授。

她继续说道，“许多人都熟悉基因突变——或遗传密码中的错误——会导致遗传性疾病的想法。然而，高度混乱的基因可能与致病突变一样具有影响力。”

Reddy 指出，基因测试通常不考虑 DNA 的组织机制，这可能是了解遗传疾病的重要基础。

Reddy 和她的研究团队于 11 月 14 日在Genome Biology 上发表了他们的研究结果。

每个人体细胞的细胞核都包裹着大约 6 英尺长的紧密盘绕的 DNA，其中包含着身体每个结构和功能的遗传指令。为了保持细胞正常工作，这些 DNA 线必须组织成可用的部分。附着在细胞核表面的核纤层蛋白通过抓住 DNA 片段来做到这一点，使它们保持分离和整洁。

“由 lamin 创造的每个隔间都像一个厨房用具抽屉，让刀、叉和勺子易于取用，以及更不常用的物品，例如在需要时将食物放在一边，”雷迪说。

为了更好地了解核纤层蛋白如何影响细胞使用和组织其 DNA 的方式，雷迪和她的团队使用荧光染料跟踪三种类型的核纤层蛋白 - A、B 和 C - 通过细胞分裂，当来自一个细胞的 DNA 被复制时然后在两个后代细胞之间分裂。