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1、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢紊乱,是一种X连锁隐性遗传病。主要临床表现为常发生于儿童期,一般为男孩,有明确的家族史。会出现脑损伤和肾上腺皮质功能障碍的症状,病情进展缓慢。神经系统的早期症状可表现为儿童学习成绩退步、性格改变、哭闹傻笑等情绪障碍、步态不稳、上肢有意震颤等。
2、可能导致偏瘫、四肢瘫痪,甚至假性球麻痹、耳聋等。在非常严重的情况下,可能会出现痴呆、癫痫发作和失神经支配强直。肾上腺皮质功能不全表现为皮肤色素沉着、变黑,特别是口腔黏膜、口周区、乳晕、膝关节、肘关节。在CT或磁共振成像上,可发现双侧侧脑室三角区周围大片对称性低密度白质,或异常白质呈蝴蝶状分布。
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