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歌舞伎脸谱综合症什么意思(歌舞伎脸谱综合征是什么)

摘要大家好,小新来为大家解答以上的问题。歌舞伎脸谱综合症什么意思,歌舞伎脸谱综合征是什么很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!歌舞伎

大家好,小新来为大家解答以上的问题。歌舞伎脸谱综合症什么意思,歌舞伎脸谱综合征是什么很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

歌舞伎面膜综合征是一种常染色体显性遗传病,由赖氨酸特异性甲基转移酶的2d突变引起。这种病的名字是因为患者会有一张特殊的脸,类似于歌舞伎的面膜,所以叫歌舞伎面谱综合征。典型临床表现:患者面部会出现向外延伸的上睑下垂,内眦赘皮,下眼睑外侧1/3略外翻,眉毛稀疏的拱形眉,其中25%会出现巩膜青紫,5%会出现斜视。此外,除了脸型特殊,还可能有身材矮小、智力低下,以及先天性主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损等。还会出现反复发作的肺炎,以及消化系统、泌尿生殖系统、运动系统、内分泌系统、免疫血液系统的各种表现。

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