庞贝氏症特殊面容图片（庞贝氏症是什么疾病）

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1、庞贝氏病是一种罕见的疾病，又称酸性麦芽糖酶缺乏症或肝糖贮积型，又称糖原贮积型。庞贝氏症的主要原因是第17号染色体患病，导致体内缺乏酸性-葡萄糖苷酶酶，无法分解肝糖，会导致肌肉无力、心脏增大等疾病。

2、唐氏综合征分为婴儿型和晚发型两种。如果刚出生的婴儿患了这种病，一般不会活到1-2岁。婴儿型大约六个月发病，通常在一岁前死亡。严重的肌肉无力，舌头肥大，心脏肥大，肝脏肥大，呼吸困难，达不到预期的发育标准。还有晚发型，多在20-60岁发病，逐渐出现肌肉无力，尤其是双膝和下肢行走时乏力气短，睡眠时呼吸暂停，睡眠时断断续续，晨起头痛，白天嗜睡，腰痛等。

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