教育新闻网威斯康星大学罕见病中心是儿科遗传和代谢部与威斯康星大学人类基因组学和精准医学中心之间的一项新的联合合作，加入了全国 31 个地点的高度精选组。
华盛顿大学罕见病中心由医学博士、儿科教授兼遗传学和代谢部主任 Kim Keppler-Noreuil 和医学博士、儿科教授、华盛顿大学人类基因组学中心主任 Stephen Meyn 共同领导。威斯康星大学医学院和公共卫生学院的精准医学。
卓越中心计划由 NORD 创建，旨在促进全国专家之间的知识共享，将患者与合适的专家联系起来，无论疾病或地理位置如何，并加快罕见病诊断、治疗和研究的进展。
UW 罕见病中心将为威斯康星州、伊利诺伊州北部和美国其他地区的广泛罕见病患者提供全面的医学遗传学和多专科服务以及最先进的诊断和临床试验。
“我们很高兴加入卓越中心网络，并与国家罕见疾病组织一起，致力于为罕见病患者提供以患者为中心的全面护理，”Keppler-Noreuil 说。“这是推进医学突破、改进护理计划和支持患者、家庭和医生的激动人心的一步。”
据 Meyn 介绍，威斯康星大学罕见病中心的使命与 NORD 一致，这一名称有助于推动该中心朝着其目标迈进。
“在罕见病的诊断、管理和治疗方面正在进行的革命不仅受到新的基因组技术的推动，而且受到全国不同机构临床医生和科学家之间加强合作的推动，”他说。“加入 NORD 卓越中心网络将增强我们分享知识和与同事合作的能力，以改善对罕见病患者的护理。”
患有罕见病的人在寻找诊断和优质临床护理方面经常面临许多挑战。诺德博士表示，在建立卓越中心计划时，NORD 在美国指定了临床中心，这些中心提供卓越的罕见病护理，并表现出对使用整体、最先进的方法为罕见病患者及其家人提供服务的坚定承诺。诺德首席科学和医疗官 Ed Neilan。
根据美国国立卫生研究院的数据，任何在美国影响不到 200,000 人的疾病都被认为是罕见的。由于有 7,000 多种罕见病，估计目前有 25 至 3000 万美国人患有罕见病，其中包括超过 450,000 名威斯康星人。超过 90% 的罕见病缺乏食品和药物管理局批准的治疗方法。
“目前，太多的罕见病没有既定的护理标准。卓越中心计划将有助于为患者、临床医生和医疗中心设定标准，”Neilan 说。“我们很自豪地宣布威斯康星大学罕见病中心成为 NORD 罕见病卓越中心，并期待他们的更多贡献，因为我们共同寻求改善健康公平、护理和研究，以支持所有患有罕见病的人。”
